Cosa è l'Ultrascreen
Cosa serve l'Ultrascreen
Quando si effettua l' Ultrascreen
Chi deve fare l' Ultrascreen
I rischi nell' Ultrascreen
I tempi per i risultati dell'esame
Il costo dell' Ultrascreen
Attendibilità del test
L'Ultra-Screen può identificare il 90% circa dei bambini affetti da
Sindrome di Down e da
Trisomia 18.
Il test è inoltre in grado di identificare altri tipi di anomalie dei cromosomi,
di difetti genetici e di anomalie congenite.
L'esame non può, in ogni caso, garantire che il bambino sia assolutamente
indenne da anomalie congenite, infatti nel 5% dei casi l'esame potrebbe
essere un falso positivo, cioè i bambini nascono sani nonostante dall'esame
si sospettasse la presenza della malattia.
Collegamenti e risorse
Ultrascreen
L’ultrascreen è un metodo non invasivo per rilevare la presenza di
irregolarità cromosomiche nel feto, in particolare della Sindrome di Down (trisomia 21).
Nonostante sia un esame piuttosto affidabile e sicuro per la salute
della madre e del feto, questa pratica non è ancora molto conosciuta,
tanto che spesso si preferisce affidarsi a esami invasivi e più pericolosi
come la villocentesi. L’ultrascreen è l’esame combinato del bi-test
(esame ematochimico) e della traslucenza nucale (ecografia).
L’integrazione di questi due metodi di analisi permette una diagnosi più
sicura e una diminuzione della percentuale dei falsi positivi (cioè di
risultati sbagliati, che rivelano la presenza di disfunzioni cromosomiche
anche quando il feto è sano).
Il bi-test consiste nel monitoraggio dell’ormone Free betaHGC e del PAPP-A
(plasma proteina associata alla gravidanza) contenuti nel campione di
sangue prelevato dalla madre. La presenza di eventuali disfunzioni
cromosomiche del feto dipende dalla quantità di Free betaHGC e di PAPP-A
durante la gravidanza: in caso di malattie cromosomiche il Free betaHGC
aumenta, mentre il PAPP-A diminuisce.
I risultati dei due test vengono poi valutati parallelamente per verificare
la presenza di disfunzione dei cromosomi. È un’analisi abbastanza sicura, che
consente di individuare il 90% di casi di anomalie.
L’ultrascreen si effettua tra la 9a e la 14a settimana: l’analisi del sangue
si può effettuare tra la 9a e la 13a settimana, mentre l’ecografia fra l’11a e la 14a.
Questo esame si effettua soprattutto quando si sospetta un rischio di malattie
cromosomiche, dato da fattori genetici, o quando la donna supera i 35 anni,
perché risulta avere una possibilità più alta di incorrere in questo tipo di problemi.